Segons Informa Tribuna Ganxona Actualment, amb el programa de cribatge implantat als hospitals públics catalans, es poden detectar fins a tres malalties –la fenilcetonúria, l´hipotiroïdisme congènit i la fibrosi quística– que són, estadísticament, les més freqüents. Els errors innats del metabolisme, que es poden detectar amb aquest tipus de test, són trastorns genètics que provoquen que el cos del nounat no sigui capaç de transformar els nutrients de manera adequada i que, en alguns casos, puguin provocar retard mental. La pediatra Lourdes Badet ha manifestat que “l´ideal seria aplicar aquest mètode de cribratge neonatal ampliat a tota la població pediàtrica després del naixement, amb l´objectiu de fer un diagnòstic precoç dels nens que tenen aquesta mena de desordres metabòlics abans que n´apareguin els símptomes”. D´aquesta manera, segons Badet, es podrien evitar possibles seqüeles cròniques, retard mental i, en el pitjor dels casos, la mort de l´infant. La pediatra de la Bofill, especialitzada en endocrinologia infantil, subratlla que aquest tipus de cribatge és de vital importància perquè aquest tipus de desordres metabòlics “no mostren símptomes fins que el mal ja està fet”. Els símptomes d´aquestes malalties apareixen a partir dels 3 o 6 mesos de vida del nen. “Com més aviat es detecti l´error, amb la precisió d´una anàlisi genètica, més efectiu serà el tractament que s´apliqui i menors seran els danys amb què viurà el nen”, va afegir-hi. La doctora Badet raona que el motiu pel qual van decidir implantar el nou mètode de cribratge a la Bofill és “l´enorme distància que hi ha avui entre les possibilitats diagnòstiques que ofereix l´anàlisi genètica i la cobertura pública dels erros innats del metabolisme”.

El nou test genètic ha estat batejat amb el nom de Neonatal-One i ha estat desenvolupat pels laboratoris d´anàlisi genètica Genetadi Biotech. La validació clínica dels resultats que proporciona i la recomanació del producte per part de la Societat Espanyola d´Errors Innats del Metabolisme (SEEIM) avalen l´eficàcia del mateix. És una eina diagnòstica de gran precisió per als especialistes.El producte –que costa 175 euros– s´ofereix a totes les dones que tenen un fill en aquest centre, ja que no hi ha nens que es trobin en una situació de més risc que uns altres alhora de presentar algun trastorn metabòlic. La pediatra Imma Puig, també de la Bofill, reconeix que, des d´un punt de vista estadístic, són molt poques les probabilitats que un nadó pugui arribar a desenvolupar algun d´aquests 56 trastorns metabòlics, “però per a la família que li toca és realment un problema, perquè es tracta de malalties molt greus i que poden deixar greus seqüeles”.